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地中海贫血是珠蛋白基因异常引起的一种遗传性疾病。我国西南,华南一带为高发地区。造血干细胞移植是目前唯一可根治的治疗手段。根据疾病类型和病情程度,主要采取对症治疗,例如输入红细胞,防止继发性血色病以及脾切除。因此当务之急是确定疾病类型以及病情程度。