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会有外貌异常,如小头畸形、兔唇、耳朵下垂、变形、眼距宽、四肢不健全、生殖器异常等,会出现发育落后,包括运动、语言、智力等发育都存在严重滞后,尤其以心脏结构的异常最为致命,为18三体常见的致死原因,家长要密切观察孩子的生长情况,如果需要及时到医院就诊治疗。